طفلة بريطانية تعاني مرضا يصيب واحدا من كل مليون شخص

الحكمة – متابعة: في ظاهرة فريدة من نوعها في بريطانيا، شخص الأطباء حالة طفلة (9 سنوات) ليكتشفوا أنها مصابة بخلل وراثي نادر جدا، توجد منه مئة حالة فقط على مستوى العالم ويتعلق بظاهرة “انحلال الأعصاب” في الدماغ. ويصيب المرض إلا واحد في المليون من سكان العالم.

ولدت الفتاة البريطانية وهي مصابة بخلل وراثي يطلق عليه الأطباء اسم (BPAN) وهو اعتلال يتمثل في تجمع عنصر الحديد في العقد القاعدية في المادة البيضاء داخل الدماغ.

واكتشف العلماء هذا الخلل الوراثي تم اكتشافه لأول مرة من طرف العلماء في عام 2006.

وتقول كيري كوك والدة الطفلة المصابة: “إن إصابة هايدي تسبب لها محدودية الحركة في أطرافها السفلى، وفي القدرة على الكلام، وربما تتوفى قبل بلوغها سن الثلاثين من العمر.

وتضيف كوك بالقول إنها أصيبت بالإحباط من قول الأطباء إن هناك احتمال أن تفقد ابنتها، وأنها تعمل جاهدة الآن من أجل التوعية بخطورة هذه الإصابة، والمساهمة في جمع التبرعات لمراكز البحث العلمي، ومساعدتها في التوصل إلى علاج له.

ويقول الأطباء إن هذا الخلل الوراثي سيصيب هايدي بأعراض مرض الشلل الرعاشي (باركنسون) كلما تقدمت في السن، وسيؤدي أيضا إلى إصابتها بمرض الخرف (الزهايمر) وتفقد البصر، وتصاب بالارتعاش، ونوبات ألم شديد على مستوى العضلات.

وتقول كوك إنها ستعمل كل ما يمكنها فعله من أجل انقاذ ابنتها، التي تعتبرها مثل الرضيع الصغير في جسم في التاسعة من العمر” حسب وصفها.

وتضيف “كانت هايدي تعاني من مشكلات تتعلق بالحركة، وكنا نعتقد أنها مسالة تأخر او تباطؤ في النمو، لكن تبين فيما بعد أنها مصابة بمرض يتطور ويجعلها تضمر وتنحف شيئا فشيئا. لقد كنت افكر في عمل ما أستطيع من أجل أن أغادر الحياة وأترك ابنتي في مأمن، لكن تبين فيما بعد أنني ربما سأفقدها قبل ذلك”.

والتحقت والدة هايدي بجامعة نورثهامبتون البريطانية، كي تتخرج فيها طبيبة معالجة، من أجل هدف واحد: خدمة ابنتها وجعلها تحصل على أكبر قدر ممكن من العناية، وتقديم المساعدة للأطفال الأخرين الذين يعانون من المرض نفسه.

وشرعت الأم أيضا في حملة واسعة، تهدف إلى جمع التبرعات المالية، وتقديمها لمراكز البحث العلمي، التي تهتم بدراسة هذا النوع من الاصابات الوراثية، ومحاولة التوصل إلى علاج مناسب له.

ولا يوجد إلى حد الآن علاج معروف للمصابين لهذا المرض العصبي، ويضطر الأطباء حاليا إلى معالجتها باستعمال العقاقير والادوية المخصصة لمرضى الشلل الرعاشي.

تقول كوك: “إن هايدي ستموت قبل أن تصل منتصف العمر، لكنني أنظر إلى ذلك باعتباره فرصة ايجابية لعمل أي شيء لإنقاذها (…) وأود وأتمنى أن تعيش هايدي حياة طويلة وسعيدة.”

بي بي سي

س ف